Ritka betegségek az OnkoBankban - von Hippel-Lindau szindróma

von Hippel-Lindau szindróma

 

A Von Hippel–Lindau (VHL) szindróma egy ritka, öröklődő, autoszomálisan domináns genetikai betegség, amelyet a VHL tumor szuppresszor gén mutációja okoz. A VHL gén kulcsszerepet játszik a sejtek oxigénérzékelésében és a daganatképződés gátlásában, ezért mutációja daganatok megjelenését eredményezheti több szervben.