A Von Hippel–Lindau (VHL) szindróma egy ritka, öröklődő, autoszomálisan domináns genetikai betegség, amelyet a VHL tumor szuppresszor gén mutációja okoz. A VHL gén kulcsszerepet játszik a sejtek oxigénérzékelésében és a daganatképződés gátlásában, ezért mutációja daganatok megjelenését eredményezheti több szervben.
A betegség leginkább többszörös jó- és rosszindulatú daganatokkal jár, amelyek rendszerint fiatal felnőttkorban jelentkeznek. Ezek az alábbi szervekben és szövetekben jelenhetnek meg:
Központi idegrendszer: hemangioblastomák (főleg a kisagyban és gerincvelőben, lsd. 2. kép)
Retina: retinális hemangioblastomák → akár látásvesztést is okozhat
Vese: bilaterális veseciszták és tisztasejtes vesesejtes karcinóma (ccRCC)
Mellékvese: pheochromocytoma
Hasnyálmirigy: ciszták, neuroendokrin tumorok
Belső fül: endolimfatikus zsák tumorok → halláscsökkenés, szédülés
Ritkábban: mellékvese hyperplasia, epididymalis ciszták férfiaknál, ligamentum szerű daganatok nőknél
Kezelés és követés:
Multidiszciplináris megközelítés: szemészet, onkológia, urológia, idegsebészet, genetikai tanácsadás
Korai felismerés és rendszeres követés a kulcs, mivel a daganatok gyakran már fiatalkorban jelentkeznek
Vesedaganatoknál nephron-megtartó műtéti beavatkozás javasolt a funkció megőrzése érdekében
Retinatumorok esetén lézer vagy kriogén kezelés
Genetikai tanácsadás a családtervezéshez
Érdekességek:
A VHL-betegség tanulmányozása jelentős szerepet játszott a hipoxia jelátviteli utak (HIF – hypoxia-inducible factor) megértésében, ami az egyik kulcsmechanizmus számos daganattípus kialakulásában. Ez a felfedezés hozzájárult új célzott daganatellenes terápiák kifejlesztéséhez is.
